第1273章 瓷娃娃病

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脊髓性肌肉萎缩症不是渐冻症,这是两种不同的疾病,还有渐冰人症,是在中医上,它们都属于痿症,即便同样属于痿症,治法也各不相同。

脊髓性肌肉萎缩症的特征是进行性、对称性、主要肌无力和萎缩多数发生在肢体近端。

婴儿期发病的患者症状最为严重,而且很难治愈,多数都会在两岁内死亡,超过这个年龄段发病的患者,生存期比较长,预后还算良好,所以这个病在婴儿期是最危险的。

卓越知道,陶院长把他请到这里来坐诊,患者的疾病肯定都不是一般的普通疾病,如果是普通的疾病,用不着他出手。

可他没想到,他接连看了二十几个病人,不是遗传性疾病,就是基因突变引发的疾病,除了第一个老太太的脑胶质瘤是后天因素引发的疾病之外,其他病人全部是先天带来的。

敢情这些天生残疾和携带疾病的人全部赶到一块儿了。

第28号病人是一个小孩,被家长用轮椅推着走进来的。

卓越问道:“这孩子怎么啦?”

孩子的妈妈介绍说:“卓院士,我这孩子从小就容易骨折,稍微不注意就骨折了,骨折的部位多数是大腿骨,有时候手臂骨也会骨折,一年要骨折好几次,稍微不注意就骨折了,最近的一次骨折是十天前,左侧大腿骨骨折了,上一次的右手臂骨折还没有完全好!”

卓越看到小孩的左侧大腿固定有石膏,小孩的眼睛里巩膜呈深蓝色。

他问道:“这孩子几岁了?”

“5岁零3个月!”

卓越看着这孩子,抬头说道:“这个病你们之前肯定看过医生,它叫成骨不全症,俗称‘脆骨病’‘瓷娃娃病’,顾名思义就是像瓷娃娃一样脆弱,碰都不能碰,可能随便碰一下他的骨头就断了,甚至没有人碰他,他自己挥动手臂,迈步走路的时候就骨头就算了!”

孩子的妈妈问道:“卓院士,这病能治好吗?”

卓越说道:“这个病是一个先天性的疾病,是染色体显性遗传,基本上不可能治愈,只能对症治疗,最艰难的时期是在成年之前!”

说到这里,卓越问小孩:“小朋友,你叫什么名字啊?”

“陈程!”

“今年几岁了?”

“五岁!”

卓越点了点头,对孩子的妈妈说:“现在看来,这孩子的听力还正常,智力发育也正常,听力出现问题的可能性还是有的,多数发生在二十岁之后,到时候耳膜硬化造成耳聋,不过这都是以后的事情,还是有办法的!”

“现在的问题是孩子的骨折太频繁了,虽然愈合得快,但是往往骨折愈合处会生长大量骨痂,而且很容易造成骨折处畸形,所以我们现在要想法减少他的骨折次数!”

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